Det började med domningar i fötterna och fyra svimningsanfall, berättade läkaren Mats Brännström, 65, när han medverkade vid Aktiva Seniorers senaste träff i Vasakyrkan i Umeå. Och det som började visade sig så småningom vara skelleftesjukan.
Inför en fulltalig publik berättade Mats Brännström personligt och med stor sakkunskap om sina egna upplevelser av denna otroligt ovanliga sjukdom. Här lagras protein felaktigt i olika delar av kroppen. Den ärftliga och dödliga Skelleftesjukan beror på en genetisk förändring. Många som bär på förändringen får aldrig några symtom. Om man bär på genen så drabbas inte alla. Man vet inte heller vilka som kan drabbas. Sjukdomen förekommer endast i Skellefteå- och Piteåområdet.
Forskningen har dock något revolutionerande på gång nämligen gensaxen, berättade Mats Brännström utan stöd av vare sig käppar, lappar eller laptop-bilder. På 90-talet behandlade man sjukdomen med levertransplantation och det är ett stort dyrbart ingrepp med häftig behandling. I maj 2022 erbjöds han i stället som en av de första tio i världen att behandlas med gensaxtekniken.
Hur fungerar då gensaxen? I cellerna finns DNA med genetisk kod. Gensaxen är en sorts verktyg med vars hjälp man kan klippa och klistra i gener. Resultaten tyder på att Mats sjukdom har stoppats. Denna åtgärd är förhållandevis billig så vår föredragshållare konstaterade stolt att han sparat 25–30 miljoner åt regionen.
På den efterföljande intensiva frågestunden fick man inte något entydigt svar på om Skelleftesjukan kan orsakas av inavel.
Programmet genomfördes samarbete med Medborgarskolan.
Text & foto: Anders Perstrand